马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病。病人可以通过三代试管婴儿生下健康的后代。然而,在怀孕三代试管后,你仍然需要完成穿羊检查。毕竟,医学没有100%的问题,这可以最大限度地避免后代患马凡综合症。
马凡氏综合征
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,常染色体显性遗传,四肢、手指、脚趾细长不均匀,身高明显超过普通人,伴有心血管系统异常,特别是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该疾病还可能影响其他器官,包括肺、眼、硬膜、硬颌骨等。
马凡氏综合征别名
先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症;
常见症状为马凡氏综合征;
身材高大,蜘蛛指,先天性心血管畸形,晶状体异位异位
马凡氏综合征有哪些症状?
骨骼肌系统
主要有纤细的四肢,蜘蛛手指(脚趾),手臂的平伸手指距离大于身体的长度,手下垂于膝盖,上半身比下半身长。长头畸形,面窄,腭弓高,耳朵大而低。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸部、腹部和手臂皮肤有皱纹。肌肉张力低,体质无力。韧带、肌腱和关节囊伸长,松弛,关节过度伸展。有时会出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等。
眼
晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男性比女性多。
心血管系统
大约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见的主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不完全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤和主动脉中囊性坏死引起的破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不完全和三尖瓣关闭不完全也是一个重要的特征。它可以合并先天性房间隔缺损、房间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉狭窄等。它还可以合并各种心律失常,如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
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