临床医学经常遇到一些没有问题的夫妇,但由于染色体异常导致流产或胚胎停止。这对夫妇经常感到困惑:“丈夫和妻子发现染色体是常规的,为什么孩子的染色体不正常?”
甚至还有一些正常的夫妻怀上了遗传病患者的情况,也是百思不明孩子的遗传病到底从哪个基因遗传?
研究过微生物的人都知道,人的遗传信息出现在细胞质中的46条染色体上,这些染色体拥有所有的遗传基因。每个人的各种特征,包括外观设计、生理特征和疾病,都是根据生殖细胞中的染色体传递给下一代的。
然而,生殖细胞会受到自然环境中有害因素的伤害和伤害,导致染色体数量和结构异常。例如,染色体的破裂、裂纹、部分缺失、染色体易位等。
优质卵细胞
特别是对于女性的卵细胞,最初的卵细胞在体内经历了几十年的起伏,许多卵细胞都有染色体异常。这种染色体异常的生殖细胞在受精后或受精过程中形成的胎儿不能被受精卵植入。即使受精卵被植入,也很容易导致胎儿和婴儿停止繁殖。如果他们幸运地活了下来,他们就会出现高危儿童和染色体异常的儿童。
主要表现为卵细胞逐渐衰退
这就是为什么年龄稍大的女性做试管,医生普遍认为做试管PGD(试管移植前基因诊断)和PGS(细胞生物学筛学筛选)。
基因也是如此。由于基因可以产生转化,一旦生殖细胞染色体上的基因丢失,遗传密码的变化或其他异常可能导致遗传疾病或各种高危儿童。这就是为什么父母的染色体和基因都是正常的,而孩子是不正常的。PGD和PGS这是避免异常染色体和基因传递给后代的唯一途径。
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